東北大・慶応大 ALSの新しい病態関連候補因子PHOX2Bを発見

東北大、慶応大の研究グループは5月28日、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新しい病態関連候補因子を発見したと発表した。
同グループは、ほとんどのALS患者の脳・脊髄で蓄積するTDP43タンパク質を産生するTARDBP遺伝子に、変更を持つ家族性ALS患者から樹立したiPS細胞由来のALS運動ニューロンで発現が減少している新しい遺伝子PHOX2Bを発見した。このPHOX2B遺伝子およびその関連分子がALSの新しい治療標的となる可能性が示されたとしている。